• Ольга Чумакова, заместитель директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России;
• Ирина Андреева, помощник Министра Здравоохранения Российской Федерации;
• Сергей Куцев, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике;
• Олег Филиппов, заместитель директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России;
• Юрий Жулёв, сопредседатель Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации, сопредседатель Всероссийского союза пациентов;
• Екатерина Захарова, председатель правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ);
• Ирина Мясникова, председатель правления общественной организации «Помощь больным муковисцидозом».

     По словам заместителя директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России Ольги Чумаковой, на сегодняшний день в федеральном регистре пациентов с редкими заболеваниями имеются данные о 14 440 пациентах, 7 631 из них – дети. Регистр предоставляет информацию о том, сколько пациентов получают лекарственное обеспечение и специализированные продукты лечебного питания. В плановом режиме проводится аудит качества заполнения регистра. Регионы регулярно получают письма из Минздрава РФ по поводу того или иного пациента с просьбой предоставить информацию, копии истории болезней для того, чтобы оценить правильность установления диагноза и лекарственного обеспечения.
      Обращает на себя внимание тот факт, что со временем детей в регистре стало чуть меньше, чем взрослых. Но в шести регионах, таких как Ленинградская область, г. Санкт-Петербург, г. Севастополь, Республика Саха Якутия, Сахалинская область и Хабаровский край, количество взрослых пациентов значительно превышает количество детей. На этот вопрос Ольга Васильевна обратила особое внимание, попросив представителей этих регионов проанализировать ситуацию.
Кроме того, Ольга Васильевна отметила, что на данном этапе утвержден перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов, продолжается работа по подготовке стандартов и клинических рекомендаций для пациентов с орфанными заболеваниями.
      Председатель правления общественной организации «Помощь больным муковисцидозом» Ирина Мясникова призвала к объединению всех членов общества для решения проблем, с которыми сталкиваются практически все пациенты вне зависимости от того, какими конкретно заболеваниями они страдают и в какой стране проживают: недоступность диагностики, малое количество специалистов, дорогостоящее лечение, несовершенство социальной помощи, изоляция. К сожалению, одно лишь государство не сможет ответить на эти вызовы. Слоган Международного Дня редких заболеваний «Присоединяйтесь к нам, чтобы голос редких заболеваний был услышан!» призывает широкую общественность, незнакомую с проблемой, присоединиться к пациентскому сообществу, чтобы оказать более существенное влияние для улучшение положения пациентов с редкими заболеваниями.
     Председатель правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ) Екатерина Захарова предложила всем участникам заседания пройти нелегкий путь, который проходят пациенты с редкими заболеваниями «от диагноза до лечения», отвечая на вопросы представителей регионов, вышедших на связь в этот знаменательный день.
Наиболее острыми стали вопросы диагностики и профилактики редких заболеваний, усложнение маршрутизации пациента за счет трудностей попадания в федеральный регистр, целесообразность создания специализированных центров в регионах, вопрос осуществления закупки препаратов для пациентов, нуждающихся в экстренном обеспечении, незарегистрированных лекарственных препаратов, а также налаживания взаимодействия между детским и взрослым лечебным учреждением и четкий порядок преемственности лечения.
     Главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике Сергей Куцев отметил недостаток в обучении современным технологиям лечения орфанных заболеваний в области ферментозаместительной терапии, диетотерапии, который частично восполняется кафедрами педиатрии, но в недостаточном объеме.
     В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной и преимплантационной диагностики.
     Один из острых вопросов, касающихся профилактики рождения детей с редкими заболеваниями прокомментировал сопредседатель Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации Юрий Жулёв, отметив, что существующие технологии, включенные в программу государственных гарантий, оказываются недоступны семьям с предрасположенностью к редким заболеваниям, в силу определенных законодательных ограничений и финансовых барьеров. Юрий Александрович предложил подумать о том механизме, который бы помог таким семьям иметь здоровых детей.
     В рамках государственной программы «Развитие здравоохранения» все новорожденные проходят диагностику – неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.
    Главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Свердловской области Елена Николаева поделилась успешным опытом проведения массового скрининга новорожденных в области, отметив, что расширение массового скрининга – это один из важнейших вопросов, который стоит перед российским здравоохранением.
     Кроме того, в ходе заседания вступили представитель общественной пациентской организации «Другая жизнь» Анастасия Татарникова, представитель общественной организации «ГАООРДИ» Маргарита Урманчеева, представитель фонда «Содействие» Марина Дорофеева, представитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕврАзЭс Елена Красильникова.
     О возможностях благотворительных фондов в рамках помощи детям с редкими заболеваниями рассказала представитель фонда «Под флагом добра» Наталья Давыдова, отметив, что благотворительные организации призваны оказывать экстренную помощь, но те задачи, которые должны решаться в рамках программы госгарантий брать не должны.
    Сопредседатель Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации Юрий Жулёв предложил сформулировать четкие предложения по изменению норм закона о государственных закупках, обратив внимание на определенную несправедливость в том, что барьер финансового обеспечения в сфере культуры намного выше, чем в сфере здравоохранения. Юрий Александрович предложил продолжить обсуждение темы повышения финансового барьера и возможности экстренно закупать лекарственные препараты в большем объеме.
     В завершении заседания Совета был подготовлен протокол и проблемный лист, в который были внесены прозвучавшие в ходе заседания вопросы и предложения, которые в дальнейшем будут рассмотрены на государственном уровне.
     Заседание Совета было организовано Министерством здравоохранения Российской Федерации, Советом общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве России при участии Всероссийского союза общественных объединений пациентов; Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний; МБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям»; Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика»; Санкт-Петербургской Ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов ГАООРДИ; МБОО содействия в реализации социальных программ в области медицины и здравоохранения «Возрождение»; АНО «Центр помощи пациентам «Геном»; Благотворительного фонда «Под флагом добра»; МБООИ «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом»; Благотворительного фонда «Подсолнух»; МБОО «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями»; Благотворительного фонда «Синдром Вильямса», РОО помощи больным несовершенным остеогенезом «Хрупкие дети»; МОО «Помощь больным муковисцидозом», МОО «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше, и их семьям», МОО помощи пациентам с заболеваниями, связанными с неконтролируемой активацией комплемента, Общественной организации "Содействие больным саркомой".

Информационная поддержка: МБОО «Возрождение».
Дополнительная информация: media@childhope.ru, 8(495)783-74-42, 8(915)248-03-56.